发布日期：2024-10-08 13:27 点击次数：198
对于公布第一批荒凉病目次的告知 国卫医发〔2018〕10号真實精液大爆射！！情侶自拍/雙穴/肛交/無套/大量噴精
各省、自治区、直辖市及新疆坐褥成就兵团卫生存生委、科技厅（委、局）、工业和信息化哄骗部门、食物药品监督管理局、中医药管理局：
为贯彻落实中共中央办公厅、国务院办公厅《对于深入审评审批轨制矫正饱读吹药品医疗器械立异的想法》，加强我国荒凉病管理，普及荒凉病调养水平，珍贵荒凉病患者健康权柄，国度卫生健康委员会等5部门褪色制定了《第一批荒凉病目次》。现印发你们，供各部门在责任中参考使用。
国度卫生健康委员会 科学时间部 工业和信息化部 国度药品监督管理局 国度中医药管理局 2018年5月11日
（信息公开体式：主动公开）
第一批荒凉病目次
序号
中语称呼
英文称呼
1
21-羟化酶劳作症
21-Hydroxylase Deficiency
2
白化病
Albinism
3
Alport 抽象征
Alport Syndrome
4
肌萎缩侧索硬化
Amyotrophic Lateral Sclerosis
5
Angelman 氏症候群（天神抽象征）
Angelman Syndrome
6
精氨酸酶劳作症
Arginase Deficiency
7
热纳抽象征（窒息性胸腔失养症）
Asphyxiating Thoracic Dystrophy
(Jeune Syndrome)
8
非典型溶血性尿毒症
Atypical Hemolytic Uremic Syndrome
9
自己免疫性脑炎
Autoimmune Encephalitis
10
自己免疫性垂体炎
Autoimmune Hypophysitis
11
自己免疫性胰岛素受体病
Autoimmune Insulin Receptopathy
(Type B insulin resistance)
12
β-酮硫解酶劳作症
Beta-ketothiolase Deficiency
13
生物素酶劳作症
Biotinidase Deficiency
14
腹黑离子通说念病
Cardic Ion Channelopathies
15
原发性肉碱劳作症
Carnitine Deficiency
16
Castleman病
Castleman Disease
17
腓骨肌萎缩症
Charcot-Marie-Tooth Disease
18
瓜氨酸血症
Citrullinemia
19
先天性肾上腺发育不良
Congenital Adrenal Hypoplasia
20
先天性高胰岛生性低血糖血症
Congenital Hyperinsulinemic Hypoglycemia
21
先天性肌无力抽象征
Congenital Myasthenic Syndrome
22
先天性肌强直（非养分不良性肌强直抽象征）
Congenital Myotonia Syndrome (Non-Dystrophic Myotonia， NDM)
23
先天性脊柱侧弯
Congenital Scoliosis
24
冠状动脉彭胀病
Coronary Artery Ectasia
25
先天性纯红细胞再生休止性贫血
Diamond-Blackfan Anemia
26
Erdheim-Chester病
Erdheim-Chester Disease
27
法布雷病
Fabry Disease
28
眷属性地中海热
Familial Mediterranean Fever
29
范可尼贫血
Fanconi Anemia
30
半乳糖血症
Galactosemia
31
戈谢病
Gaucher’s Disease
32
全身型重症肌无力
Generalized Myasthenia Gravis
33
Gitelman 抽象征
Gitelman Syndrome
34
戊二酸血症I型
Glutaric Acidemia Type I
35
糖原积聚病（I型、Ⅱ型）
Glycogen Storage Disease (Type I、II）
36
血友病
Hemophilia
37
肝豆状核变性
Hepatolenticular Degeneration(Wilson Disease)
38
遗传性血管性水肿
Hereditary Angioedema (HAE)真實精液大爆射！！情侶自拍/雙穴/肛交/無套/大量噴精
39
遗传性大疱性表皮松解症
Hereditary Epidermolysis Bullosa
40
遗传性果糖不耐受症
Hereditary Fructose Intolerance
41
遗传性低镁血症
Hereditary Hypomagnesemia
42
遗传性多发脑梗死性稚子
Hereditary Multi-infarct Dementia (Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy， CADASIL)
43
遗传性痉挛性截瘫
Hereditary Spastic Paraplegia
44
全羧化酶合成酶劳作症
Holocarboxylase Synthetase Deficiency
45
同型半胱氨酸血症
Homocysteinemia
46
纯合子眷属性高胆固醇血症
Homozygous Hypercholesterolemia
47
亨廷顿跳舞病
Huntington Disease
48
HHH抽象征
Hyperornithinaemia-Hyperammonaemia-Homocitrullinuria Syndrome
49
高苯丙氨酸血症
Hyperphenylalaninemia
50
低碱性磷酸酶血症
Hypophosphatasia
51
低磷性伛偻病
Hypophosphatemic Rickets
52
特发性心肌病
Idiopathic Cardiomyopathy
53
特发性低促性腺激生性性腺功能减退症
Idiopathic Hypogonadotropic Hypogonadism
54
特发性肺动脉高压
Idiopathic Pulmonary Arterial Hypertension
成人游戏55
特发性肺纤维化
Idiopathic Pulmonary Fibrosis
56
IgG4有关性疾病
IgG4 related Disease
57
先天性胆汁酸合成休止
Inborn Errors of Bile Acid Synthesis
58
异戊酸血症
Isovaleric Acidemia
59
卡尔曼抽象征
Kallmann Syndrome
60
朗格汉斯组织细胞增生症
Langerhans Cell Histiocytosis
61
莱伦氏抽象征
Laron Syndrome
62
Leber遗传性视精神病变
Leber Hereditary Optic Neuropathy
63
长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶劳作症
Long Chain 3-hydroxyacyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
64
淋巴管肌瘤病
Lymphangioleiomyomatosis (LAM)
65
赖氨酸尿卵白不耐受症
Lysinuric Protein Intolerance
66
溶酶体酸性脂肪酶劳作症
Lysosomal Acid Lipase Deficiency
67
枫糖尿症
Maple Syrup Urine Disease
68
马凡抽象征
Marfan Syndrome
69
McCune-Albrigh抽象征
McCune-Albright Syndrome
70
中链酰基辅酶A脱氢酶劳作症
Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
71
甲基丙二酸血症
Methylmalonic Academia
72
线粒体脑肌病
Mitochodrial Encephalomyopathy
73
黏多糖贮积症
Mucopolysaccharidosis
74
多灶性清醒精神病
Multifocal Motor Neuropathy
75
多种酰基辅酶A脱氢酶劳作症
Multiple Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
76
多发性硬化
Multiple Sclerosis
77
多系统萎缩
Multiple System Atrophy
78
肌强直性养分不良
Myotonic Dystrophy
79
N-乙酰谷氨酸合成酶劳作症
N-acetylglutamate Synthase Deficiency
80
壮盛儿糖尿病
Neonatal Diabetes Mellitus
81
视神经脊髓炎
Neuromyelitis Optica
82
尼曼匹克病
Niemann-Pick Disease
83
非抽象征性耳聋
Non-Syndromic Deafness
84
Noonan抽象征
Noonan Syndrome
85
鸟氨酸氨甲酰基滚动酶劳作症
Ornithine Transcarbamylase Deficiency
86
成骨不全症（脆骨病）
Osteogenesis Imperfecta (Brittle Bone Disease)
87
帕金森病（后生型、早发型）
Parkinson Disease (Young-onset ， Early-onset)
88
阵发性休眠性血红卵白尿
Paroxysmal Nocturnal Hemoglobinuria
89
黑斑息肉抽象征
Peutz-Jeghers Syndrome
90
苯丙酮尿症
Phenylketonuria
91
POEMS抽象征
POEMS Syndrome
92
卟啉病
Porphyria
93
Prader-Willi抽象征
Prader-Willi Syndrome
94
原发性褪色免疫错误
Primary Combined Immune Deficiency
95
原发性遗传性肌张力不全
Primary Hereditary Dystonia
96
原发性轻链型淀粉样变
Primary Light Chain Amyloidosis
97
进行性眷属性肝内胆汁淤积症
Progressive Familial Intrahepatic Cholestasis
98
进行性肌养分不良
Progressive Muscular Dystrophy
99
丙酸血症
Propionic Acidemia
100
肺泡卵白千里积症
Pulmonary Alveolar Proteinosis
101
肺囊性纤维化
Pulmonary Cystic Fibrosis
102
视网膜色素变性
Retinitis Pigmentosa
103
视网膜母细胞瘤
Retinoblastoma
104
重症先天性粒细胞劳作症
Severe Congenital Neutropenia
105
婴儿严重肌阵挛性癫痫(Dravet抽象征)
Severe Myoclonic Epilepsy in Infancy (Dravet Syndrome)
106
镰刀型细胞贫血病
Sickle Cell Disease
107
Silver-Russell抽象征
Silver-Russell Syndrome
108
谷固醇血症
Sitosterolemia
109
脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
Spinal and Bulbar Muscular Atrophy (Kennedy Disease)
110
脊髓性肌萎缩症
Spinal Muscular Atrophy
111
脊髓小脑性共济失调
Spinocerebellar Ataxia
112
系统性硬化症
Systemic Sclerosis
113
四氢生物蝶呤劳作症
Tetrahydrobiopterin Deficiency
114
结节性硬化症
Tuberous Sclerosis Complex
115
原发性酪氨酸血症
Tyrosinemia
116
极长链酰基辅酶A脱氢酶劳作症
Very Long Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency
117
威廉姆斯抽象征
Williams Syndrome
118
湿疹血小板减少伴免疫错误抽象征
Wiskott-Aldrich Syndrome
119
X-连锁无丙种球卵白血症
X-linked Agammaglobulinemia
120
X-连锁肾上腺脑白质养分不良
X-linked Adrenoleukodystrophy
121
X-连锁淋巴增生症
X-linked Lymphoproliferative Disease真實精液大爆射！！情侶自拍/雙穴/肛交/無套/大量噴精